Il ginecologo Massimo Moscarini dell'ospedale Sant'Andrea di Roma, la ginecologa Donatella Caserta dell'Università di Roma Sapienza e il biologo Francesco Fiorentino del laboratorio Genoma di Roma hanno ha messo a punto una tecnica che consente di
studiare l'ovocita prima che venga fecondato dallo spermatozoo e che permette di
selezionare quelli in cui sia assente qualsiasi anomalia genetica.
Il primo bebè al Mondo nato sano grazie alla diagnosi genetica pre-concepimento è una bambina di Rieti: è stata evitata la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Altri due bimbi nasceranno fra circa sei mesi: nel loro caso si è evitata la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile.
L'analisi genetica è stata condotta sul primo globulo polare, la struttura che si forma nell'ovocita durante l'ovulazione: racchiude una copia del Dna della donna e viene espulso nel processo di maturazione. La sua analisi genetica permette quindi di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui è portatrice la donna.
Purtroppo i costi sono ancora alti, circa 5.000 euro, e per ora l'analisi riguarda l'uovo femminile (gli spermatozoi verrebbero distrutti).
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